En Sık Görülen Doğumsal Hastalıklar Nelerdir?

en-sik-gorulen-dogumsal-hastaliklar-nelerdir?

Bebeklerde görülen sağlık sorunlarının birçoğu daha hamilelik dönemindeyken tespit edilebilmektedir. Bu durum gerekli tedbirlerin alınabilmesine olanak tanıyarak büyük bir avantaj sağlamaktadır. Ancak bazı doğumsal hastalıklar anne karnındayken belirti vermeyebilir.

Tanı, bebek dünyaya geldikten kısa bir süre sonra ortaya çıkan bulgularla konabildiği gibi belirti göstermeme ihtimâline karşı topuk kanı testi ya da birtakım genetik tarama testleriyle de konabilir.

Bu hastalıkların hemen hemen tümünde erken teşhis, hastalığın ilerlememesi ve bebeğin yaşam kalitesinin düzelmesi için çok önemlidir.

Peki doğumsal hastalık kavramı ne anlama gelir, bebeklerde en çok görülen doğumsal

hastalıklar ve belirtileri nelerdir? Birlikte inceleyelim.

Doğumsal Hastalık Ne Demektir?

Anne karnında gelişmekte olan fetüsün vücudunda çeşitli etkenlere bağlı olarak gelişen anomali ve hastalıklara doğumsal hastalık adı verilir.

Doğumsal hastalıklar, genetik ve metabolik olabilmektedir. Yani hem kalıtımsal hem de bebeğin vücudunda yağ, karbonhidrat, protein sentezi gibi biyokimyasal işlev bozukluklarına yol açan sorunlar olabilir.

Bebek ölümlerinin %25’ini doğumsal hastalıklar oluşturur. Bu sebeple teşhis ve tedavi hayati önem taşır.

Doğumsal Hastalıklar Neden Olur?

Bebeklerde doğumsal hastalıkların meydana gelmesine sebep olabilecek farklı etkenler bulunmaktadır:

  • Genetik faktörü (Ailede veya anne babada hastalık öyküsü)
  • Annenin ileri yaşta hamile kalması (+35)
  • Annenin hamilelik döneminde radyasyona maruz kalması
  • Anne rahminde var olan yapısal bozukluklar
  • Gebelikte annenin bilinçsizce kullandığı bazı ilaçlar
  • Hamilelik döneminde özellikle bebeğin organ gelişiminin tamamlandığı dönemlerde

    bazı vitamin eksiklikleri yaşamak

Bebeklerde En Sık Karşılaşılan Doğumsal Hastalıklar

1. Yarık Damak- Dudak (Tavşan Dudak)

Yaklaşık her 1000 doğumdan 1’inde görülen dudak- damak yarığı, üst dudağın, damağın veya hem üst dudağın hem de damağın birlikte gelişip birleşmemesi sonucu yarık meydana getirmesi durumudur. Yarık, farklı derinliklerde olabilmektedir.

Emmeyi ve beslenmeyi zorlayan bu durum, cerrahi operasyon ile düzeltilebilir. Tedavi sürecinde ameliyata ek olarak konuşma terapisi, psikolojik destek ve diş sağlığını korumaya yönelik birtakım dental önlemlerin alınması gerekebilir.

Yarık damak- dudak hastalığı eğer yarık, dudakta ise ultrason kontrolünde tespit edilebilir, fakat damak yarıklarının erken tanısı mümkün değildir.

2. Beyin Felci (Serebral Palsi)

Oldukça tehlikeli olan hastalıkların başında gelen Serebral Palsi hastalığı, beynin hasar görmesine bağlı olarak kas ve iskelet sisteminin doğru şekilde çalışmasını önleyen ve bebeğin yaşamsal faaliyetlerini olumsuz yönde etkileyen bir hastalıktır.

Serebral Palsili çocuklar birçok fiziksel hareketi yapamaz, motor gelişimleri ve kas tonusu zayıftır. Memeyi tutma, emme, kolları ve bacakları birbirinden ayırma, dik oturma, başını tutma gibi birçok hareketi gerçekleştirmekte zorlanırlar.

Hastalık doğumdan önce teşhis edilemez. Doğum sonrasında ise ilk belirtiler en erken 3. ay ve sonrasında hatta bazı vakalarda 6-12. ay arasında gözlemlenebilir.

Hastalığın maalesef tedavisi bulunmamaktadır.

Hareket ve duruş bozukluklarının önlenmesi ve yaşam kalitesinin artırılabilmesi için çeşitli medikal ürünlerin kullanımı ve fizik tedavi uygulamaları gerekebilir.

3. Hidrosefali

Bebeğin kafatasının içerisinde aşırı sıvı birikimi nedeniyle başının normalden daha büyük olması durumu Hidrosefali hastalığı ile tanımlanmaktadır.

Kafatasında biriken sıvı kafa içi basıncını artırarak başın anormal büyümesine yol açar. Hastalarda gözler dışarıya doğru çıkık ve iridir.

Boyun kasları hiç gelişmez ya da çok az gelişir.

Hastalık Spina Bifida ile beraber görülebilir. Ameliyat ile kafatasında basınca neden olan sıvı alınarak kafanın boyutunun eski haline dönmesi beklenir.

4. Spina Bifida

Spina Bifida, Nöral Tüp Defektleri adı verilen bir hastalık grubuna bağlı bir sağlık sorunudur.

Anne karnındaki bebeğin gelişimi sırasında açık olan omurgalar zamanla kapanarak son halini alır. Ancak Spina Bifida (ayrık- açık omurga) varlığında, kapanması gereken omurga kapanmamıştır.

Açık kalan aralıktan omurilik sıvısı sızarak o bölgede tahribata yol açar. Omurganın çevresinde kistler ve iltihaplanmalar meydana gelerek felce yol açabilir.

Açıklığın büyük olması durumunda cerrahi müdahale şarttır. Ancak felç oluşması halinde bebeğin sağlığı eski haline dönmeyebilir.

Küçük açıklıklara müdahale gerekmeyebilir. Hastalık, hamilelik sırasında %75-80 oranıyla tespit edilebilmektedir.

5. Fenilketonüri

Fenilketonüri hastalığı, vücutta fenilalanin adı verilen bir proteinin parçalanamaması durumudur.

Bu hastalığın varlığında protein içeren besinlerin tüketilmesi halinde vücutta hızla fenilalanin birikimi meydana gelir.

Kan dolaşımında artan fenilalanin seviyesi bebeklerdeki beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyerek zekâ geriliğine yol açar.

İlerleyen aylarda bebekte kusma, sara nöbetleri, cilt döküntüleri, el, kol, bacak hareketlerinin artması, oturma, yürüme, konuşma gibi becerilerinin geri kalması gibi belirtiler gözlemlenebilir.

Hastalığın tedavisi, fenilalanin içeriği azaltılmış özel mamaların tüketildiği bir beslenme düzeninin uygulanması yöntemi ile gerçekleştirilir.

Hastalık doğum öncesinde teşhis edilememektedir.

Fiziksel açıdan bir farklılık yaratmaması nedeniyle doğumdan hemen sonra da bebeklere fenilketonüri tanısı konamaz. Bunun için topuk kanı tarama testinin yaptırılması yeterli olmaktadır.

6. Kistik Fibroz

Kistik Fibroz, bebeklerde vücut salgılarını olumsuz yönde etkileyen kalıtımsal bir hastalıktır. Vücuttaki salgı bezlerinin hücrelerini etkisi altına alan Kistik Fibroz, farklı bölgelerdeki salgıların yapısını bozarak organların çalışma mekanizmalarını zorlaştırır.

Sindirim sistemini etkileyerek mukusun artmasına ve boşaltımın zorlaşmasına neden olur, ter bezlerini etkileyerek aşırı terlemeye ve sıvı kaybına yol açar, solunum sistemini etkileyerek akciğerlerde sıvı birikimine sebep olur.

Bunun sonucunda bazı organlar zarar görebilir.

Kistik Fibrozun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanan tedaviler sadece hastalığın semptomlarını hafifletmektedir.

7. Kalp Anomalileri

Bebeklerde doğuştan gelen bazı kalp anomalileri de vardır. Kalp ritim bozuklukları, kalp kapakçıklarında darlık veya gelişim bozukluğu, kalpte kitle veya tümör varlığı, kalbin pozisyonuyla ilgili sorunlar gibi birçok farklı tanı konabilmektedir.

Hastalığın tanısına göre tedavi şekli de değişiklik gösterir.

”Doğum” ile ilgili yazılarımızı incelemek için aşağıdaki bağlantıya tıklayın.

Doğum: https://www.bebek.com//?s=Do%C4%9Fum

Aklınıza takılanları yorum olarak iletebilirsiniz.

Sevgiler.

admin

Read Previous

Doğumdan Sonraki İlk Günleriniz

Read Next

Çocuklarda Özgüven Eksikliği

Leave a Reply

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir